Над 300 000 са българите с редки заболявания |
Над 300 000 са българите с редки болести, едвам 5% от тях са лечими, демонстрира статистиката.
Останалите 95% към момента нямат потвърдено ефикасна терапия, само че ранната диагностика и лекуването през последните години са доста усъвършенствани.
Редките заболявания могат да се проявят от раждането до късна зрелост. Най-голяма част са генетични болести – над 7000. Някои от редките заболявания са онкологични, други са инфекциозни, трети - автоимунни. Броят им общо надвишава 8000. За рядко заболяване се смята всяко, което визира по-малко от 1 на 2000 жители.
УМБАЛ „ Александровска “ разполага с четири експертни центъра за диагностика, лекуване, следене и рехабилитация на редки заболявания в неврологията, нефрологията, имунологията и пулмологията, чиито опитни експерти имат значима научноизследователска активност и интернационална популярност в региона на редките заболявания. В УМБАЛ „ Александровска “ действа единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи лекарства за лекуване на редки заболявания.
На конференция в лечебното заведение, ръководителите на експертните центрове и представители на пациентски организации, които сплотяват хора с такива диагнози, показаха настояща информация по отношение на скрининговите стратегии за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки болести, растежа на заболеваемост и новите лечебни благоприятни условия за пациентите с редки заболявания, регистрирани в експертните центрове на лечебното заведение.
Проф. доктор Ивайло Търнев , дмн, началник на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни болести (ЕЦНММБ), шеф на Клиниката по нервни заболявания и ръководител на Комисията за лекуване на редки заболявания при УМБАЛ „ Александровска ", член на Националната комисия по редки заболявания при Министерство на здравеопазването и съветник на НЗОК по редки заболявания: Две тежки наследствени неврологични болести имат нова терапия. Българските пациенти към този момент имат достъп до три от най-модерните лечения за лекуване на спинална мускулна недоразвитост (СМА).
В началото на 2021г. за първи път беше стартирана стратегия за състрадателна приложимост, по която 17 пациента в България със СМА вид 1 и вид 2 получиха опция да бъдат лекувани с единствения перорален медикамент Risdiplam, още преди да е получил утвърждение от Европейската комисия. Вече в продължение на 1 година тези пациенти получават лекуването си всекидневно вкъщи, а от 2022г. медикаментът ще бъде реимбурсиран на 100% от НЗОК. По този метод всички пациенти със спинална мускулна недоразвитост, включително и тези със СМА вид 3, ще могат да се лекуват.
Лечението на СМА с медикамента Spinraza® (nusinersen), в началото утвърден единствено за деца, към този момент е наличен за пациенти от всички възрасти, с всички форми на болестта. Общият им брой е 47 (30 деца и 17 възрастни), като в УМБАЛ „ Александровска “ се лекуват 7 деца и 16 възрастни, в СБАЛДБ „ Проф. Ив. Минев “ – 12 деца, МБАЛНП „ Св. Наум “ - 1 дете (подготвя се второ) и в УМБАЛ „ Св. Георги “, Пловдив – 10 деца и 1 възрастен.
Новости в лекуването има и при хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА). Екипът на проф. Търнев със своя опит, експертиза и достижения е водач в Централна и Източна Европа в диагностиката и лекуването на заболяването. До момента са открити 128 наранени фамилии с 239 пациенти и 111 асимптомни носители , които регулярно, на всеки шест месеца, се наблюдават, прави оценка се настоящото им положение и им се изписва лекуване в Експертния център на Александровска болница.
Проф. доктор Елисавета Наумова , дмн, началник на Експертния център по редки заболявания – първоначални имунни дефицити към УМБАЛ „ Александровска ”, шеф на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови кафези и началник на Джефри Модел Център (JMC) – София, за диагностика и лекуване на първоначални имунни дефицити (ПИД): Заедно можем да променим ориста на засегнатите от първоначални имунни дефицити
В Националния указател за пациентите с редки болести са включени 199 пациенти с потвърден примитивен имунен недостиг, като от тях с дребен % доминират мъжете, а към 55% са деца. Присъстват и други разнообразни форми на имунен недостиг, като 45% от тях са случаи с така наречен антителен недостиг. Над 50% от записаните пациенти са минали генетичен тест. През последните 5 години броят на пациентите с ПИД се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и съответна терапия гратис и се обгрижват от експертите, работещи в профилираните центрове.
По предварителни данни всяко 1 от 300 новородени е с потенциалнo имунно нарушаване , което е належащо да бъде навременно конкретизирано. Това, дружно с разширените благоприятни условия за имунологично и генетично тестване, ще обезпечи ранното лекуване и положителната прогноза на засегнатите.
Проф. доктор Емил Паскалев, дмн, началник на Експертния център по редки заболявания в нефрологията към УМБАЛ „ Александровска ”, шеф на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лекуване: Две нови лечения са налични за пациентите в България с болест на Фабри.
Болестта на Фабри e рядко заболяване, което се дължи на разновидност, ситуирана в генетичния код на Х-хромозомата, която води до неспособност на производството на ензима алфа-галактозидаза А. Доказани са 50 заболели, като на 25 от тях се организира характерно ензимозаместително лекуване с доста особености при приложението му. Под наблюдаване са други 15 индивида, при които вероятно следва лекуване. Проследяването на тези заболели изисква присъединяване на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, кожни лекари, пулмолози, гастроентеролози и други при нужда.
Туберозната склероза е рядко срещано мултисистемно заболяване, което най-често визира мозъка, зрението, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата. Дължи се на нарушаване в ранната ембриогенеза и по-точно на недостатъци в гените, ситуирани в 9 и 16 хромозома. Честотата на заболяването варира от 1:6000 до 1:15000. В България хипотетичните пациенти с туберозна склероза са към 350 като екипът на проф. Паскалев лекува 15 с потвърдена диагноза.
Екипът на проф. Паскалев работи интензивно и по лекуването на кариомегалния интерстициален нефрит, с който са разказани 53 случая в целия свят, 5 от които са в България. Заболяването се провокира от наследствен генетичен недостатък и се характеризира с повишаване ядрата на клетките. Болестта може да провокира тежки бъбречни увреждания, в това число бъбречна непълнота.
Доц. доктор Гергана Петрова, дм, педиатър в УМБАЛ „ Александровска ” , член на Експертната комисия за сложно здравно наблюдаване на деца с муковисцидоза: Тази година почти 50% от пациентите с муковисцидоза у нас получават късмет да се лекуват с генно-модифицираща терапия.
В България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 134 (73 под 18 години и 61 над 18 години) се наблюдават в УМБАЛ „ Александровска “, изписват им се лекарствени протоколи, пациентите под 18 години при потребност се хоспитализират.
От 2019г. у нас се ползва лекуване с генно-модифициращи лекарства (CFTR-модулатори) в началото при едно дете, а след това се включват и други, с цел да може в края на 2021г. малко над 10% от пациентите с муковисцидоза да получат опцията да се лекуват с тези лекарства.
Владимир Томов, ръководител на Националния алианс на хората с редки заболявания: Новите лечения постоянно доближават до българските пациенти с огромно забавяне.
„ Редките болести като цяло са хронични и тежки. За страдание, новите лечения постоянно доближават до българските пациенти с огромно забавяне. Процесът от появяването на лекуване до неговото използване в България продължава нормално над две години. Трагичното е, че у нас за обещано рядко заболяване стартира да се приказва едвам, когато се появи терапия, която не е налична на пазара. Така към 90% от пациентите с редки заболявания действително остават невидими за българското опазване на здравето и обществена система, тъй като диагнозата им не съществува за страната и на никое място не попада.
На фона на обстановката в България Организация на обединените нации на своята постоянна 76-та сесия одобри Проект за резолюция III, „ Преодоляване на провокациите на хората, живеещи с рядка болест и техните фамилии “, устно модифицирана, призовавайки държавите-членки да укрепят здравните системи в опит да обезпечат повсеместен достъп до редица здравни услуги да овластяват хората, живеещи с рядко заболяване, с цел да отговорят на техните физически и душевен здравни потребности, да подобрят справедливостта и равенството в опазването на здравето, да сложат завършек на дискриминирането, да отстранен пропуски в основаване на по-приобщаващо общество. Асамблеята също по този начин прикани държавите-членки да приложат национални ограничения, с цел да подсигуряват, че хората, живеещи с рядко заболяване, не са изоставени, като установяват, че те постоянно са неравнопоставено наранени от беднотия, дискриминация, липса на почтена работа и претовареност. Асамблеята разпореди на генералния секретар в тясно съдействие със Световната здравна организация (СЗО) в лицето на нейния генерален шеф, да показа отчет по време на 78-та сесия.
По статистика на Световната здравна организация (СЗО) в България хората с редки заболявания са 5% от популацията, което значи, че у нас всеки 1 на 20 души е с рядка болест .
Останалите 95% към момента нямат потвърдено ефикасна терапия, само че ранната диагностика и лекуването през последните години са доста усъвършенствани.
Редките заболявания могат да се проявят от раждането до късна зрелост. Най-голяма част са генетични болести – над 7000. Някои от редките заболявания са онкологични, други са инфекциозни, трети - автоимунни. Броят им общо надвишава 8000. За рядко заболяване се смята всяко, което визира по-малко от 1 на 2000 жители.
УМБАЛ „ Александровска “ разполага с четири експертни центъра за диагностика, лекуване, следене и рехабилитация на редки заболявания в неврологията, нефрологията, имунологията и пулмологията, чиито опитни експерти имат значима научноизследователска активност и интернационална популярност в региона на редките заболявания. В УМБАЛ „ Александровска “ действа единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи лекарства за лекуване на редки заболявания.
На конференция в лечебното заведение, ръководителите на експертните центрове и представители на пациентски организации, които сплотяват хора с такива диагнози, показаха настояща информация по отношение на скрининговите стратегии за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки болести, растежа на заболеваемост и новите лечебни благоприятни условия за пациентите с редки заболявания, регистрирани в експертните центрове на лечебното заведение.
Проф. доктор Ивайло Търнев , дмн, началник на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни болести (ЕЦНММБ), шеф на Клиниката по нервни заболявания и ръководител на Комисията за лекуване на редки заболявания при УМБАЛ „ Александровска ", член на Националната комисия по редки заболявания при Министерство на здравеопазването и съветник на НЗОК по редки заболявания: Две тежки наследствени неврологични болести имат нова терапия. Българските пациенти към този момент имат достъп до три от най-модерните лечения за лекуване на спинална мускулна недоразвитост (СМА).
В началото на 2021г. за първи път беше стартирана стратегия за състрадателна приложимост, по която 17 пациента в България със СМА вид 1 и вид 2 получиха опция да бъдат лекувани с единствения перорален медикамент Risdiplam, още преди да е получил утвърждение от Европейската комисия. Вече в продължение на 1 година тези пациенти получават лекуването си всекидневно вкъщи, а от 2022г. медикаментът ще бъде реимбурсиран на 100% от НЗОК. По този метод всички пациенти със спинална мускулна недоразвитост, включително и тези със СМА вид 3, ще могат да се лекуват.
Лечението на СМА с медикамента Spinraza® (nusinersen), в началото утвърден единствено за деца, към този момент е наличен за пациенти от всички възрасти, с всички форми на болестта. Общият им брой е 47 (30 деца и 17 възрастни), като в УМБАЛ „ Александровска “ се лекуват 7 деца и 16 възрастни, в СБАЛДБ „ Проф. Ив. Минев “ – 12 деца, МБАЛНП „ Св. Наум “ - 1 дете (подготвя се второ) и в УМБАЛ „ Св. Георги “, Пловдив – 10 деца и 1 възрастен.
Новости в лекуването има и при хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА). Екипът на проф. Търнев със своя опит, експертиза и достижения е водач в Централна и Източна Европа в диагностиката и лекуването на заболяването. До момента са открити 128 наранени фамилии с 239 пациенти и 111 асимптомни носители , които регулярно, на всеки шест месеца, се наблюдават, прави оценка се настоящото им положение и им се изписва лекуване в Експертния център на Александровска болница.
Проф. доктор Елисавета Наумова , дмн, началник на Експертния център по редки заболявания – първоначални имунни дефицити към УМБАЛ „ Александровска ”, шеф на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови кафези и началник на Джефри Модел Център (JMC) – София, за диагностика и лекуване на първоначални имунни дефицити (ПИД): Заедно можем да променим ориста на засегнатите от първоначални имунни дефицити
В Националния указател за пациентите с редки болести са включени 199 пациенти с потвърден примитивен имунен недостиг, като от тях с дребен % доминират мъжете, а към 55% са деца. Присъстват и други разнообразни форми на имунен недостиг, като 45% от тях са случаи с така наречен антителен недостиг. Над 50% от записаните пациенти са минали генетичен тест. През последните 5 години броят на пациентите с ПИД се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и съответна терапия гратис и се обгрижват от експертите, работещи в профилираните центрове.
По предварителни данни всяко 1 от 300 новородени е с потенциалнo имунно нарушаване , което е належащо да бъде навременно конкретизирано. Това, дружно с разширените благоприятни условия за имунологично и генетично тестване, ще обезпечи ранното лекуване и положителната прогноза на засегнатите.
Проф. доктор Емил Паскалев, дмн, началник на Експертния център по редки заболявания в нефрологията към УМБАЛ „ Александровска ”, шеф на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лекуване: Две нови лечения са налични за пациентите в България с болест на Фабри.
Болестта на Фабри e рядко заболяване, което се дължи на разновидност, ситуирана в генетичния код на Х-хромозомата, която води до неспособност на производството на ензима алфа-галактозидаза А. Доказани са 50 заболели, като на 25 от тях се организира характерно ензимозаместително лекуване с доста особености при приложението му. Под наблюдаване са други 15 индивида, при които вероятно следва лекуване. Проследяването на тези заболели изисква присъединяване на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, кожни лекари, пулмолози, гастроентеролози и други при нужда.
Туберозната склероза е рядко срещано мултисистемно заболяване, което най-често визира мозъка, зрението, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата. Дължи се на нарушаване в ранната ембриогенеза и по-точно на недостатъци в гените, ситуирани в 9 и 16 хромозома. Честотата на заболяването варира от 1:6000 до 1:15000. В България хипотетичните пациенти с туберозна склероза са към 350 като екипът на проф. Паскалев лекува 15 с потвърдена диагноза.
Екипът на проф. Паскалев работи интензивно и по лекуването на кариомегалния интерстициален нефрит, с който са разказани 53 случая в целия свят, 5 от които са в България. Заболяването се провокира от наследствен генетичен недостатък и се характеризира с повишаване ядрата на клетките. Болестта може да провокира тежки бъбречни увреждания, в това число бъбречна непълнота.
Доц. доктор Гергана Петрова, дм, педиатър в УМБАЛ „ Александровска ” , член на Експертната комисия за сложно здравно наблюдаване на деца с муковисцидоза: Тази година почти 50% от пациентите с муковисцидоза у нас получават късмет да се лекуват с генно-модифицираща терапия.
В България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 134 (73 под 18 години и 61 над 18 години) се наблюдават в УМБАЛ „ Александровска “, изписват им се лекарствени протоколи, пациентите под 18 години при потребност се хоспитализират.
От 2019г. у нас се ползва лекуване с генно-модифициращи лекарства (CFTR-модулатори) в началото при едно дете, а след това се включват и други, с цел да може в края на 2021г. малко над 10% от пациентите с муковисцидоза да получат опцията да се лекуват с тези лекарства.
Владимир Томов, ръководител на Националния алианс на хората с редки заболявания: Новите лечения постоянно доближават до българските пациенти с огромно забавяне.
„ Редките болести като цяло са хронични и тежки. За страдание, новите лечения постоянно доближават до българските пациенти с огромно забавяне. Процесът от появяването на лекуване до неговото използване в България продължава нормално над две години. Трагичното е, че у нас за обещано рядко заболяване стартира да се приказва едвам, когато се появи терапия, която не е налична на пазара. Така към 90% от пациентите с редки заболявания действително остават невидими за българското опазване на здравето и обществена система, тъй като диагнозата им не съществува за страната и на никое място не попада.
На фона на обстановката в България Организация на обединените нации на своята постоянна 76-та сесия одобри Проект за резолюция III, „ Преодоляване на провокациите на хората, живеещи с рядка болест и техните фамилии “, устно модифицирана, призовавайки държавите-членки да укрепят здравните системи в опит да обезпечат повсеместен достъп до редица здравни услуги да овластяват хората, живеещи с рядко заболяване, с цел да отговорят на техните физически и душевен здравни потребности, да подобрят справедливостта и равенството в опазването на здравето, да сложат завършек на дискриминирането, да отстранен пропуски в основаване на по-приобщаващо общество. Асамблеята също по този начин прикани държавите-членки да приложат национални ограничения, с цел да подсигуряват, че хората, живеещи с рядко заболяване, не са изоставени, като установяват, че те постоянно са неравнопоставено наранени от беднотия, дискриминация, липса на почтена работа и претовареност. Асамблеята разпореди на генералния секретар в тясно съдействие със Световната здравна организация (СЗО) в лицето на нейния генерален шеф, да показа отчет по време на 78-та сесия.
По статистика на Световната здравна организация (СЗО) в България хората с редки заболявания са 5% от популацията, което значи, че у нас всеки 1 на 20 души е с рядка болест .
Източник: offnews.bg
КОМЕНТАРИ